O “Carrier Screening”, ou Rastreio de Portadores, é um tipo de teste genético que identifica indivíduos que carregam uma cópia de uma mutação genética que, quando presente em duas cópias (uma de cada progenitor), pode resultar em uma doença genética em seus descendentes. Esse teste é essencial para casais que estão considerando ter filhos e desejam avaliar o risco de transmitir doenças genéticas.

O que é o Carrier Screening?

Um portador de uma mutação genética para uma doença autossômica recessiva não apresenta sintomas da doença, mas tem a capacidade de transmitir essa mutação para seus descendentes. Se ambos os pais são portadores da mesma mutação, existe uma chance de 25% de seu filho herdar duas cópias da mutação e, consequentemente, desenvolver a doença.

O rastreio de portadores é uma ferramenta poderosa que proporciona aos futuros pais informações sobre possíveis riscos genéticos, permitindo que tomem decisões informadas sobre planejamento familiar.

Indicações para o Carrier Screening

O rastreio de portadores pode ser indicado nas seguintes situações:

1. História familiar de doença genética: Se houver um histórico de doenças genéticas na família, o rastreio pode ser útil para determinar se um indivíduo é portador.
2. Casais consanguíneos: O casamento entre parentes próximos aumenta o risco de doenças genéticas, tornando o rastreio uma opção valiosa.
3. Etnias específicas: Algumas populações têm uma prevalência maior de certas doenças genéticas. Por exemplo, a população Ashkenazi tem uma prevalência maior de doenças como a doença de Tay-Sachs.

Doenças Comumente Rastreadas

Algumas das doenças genéticas comuns incluídas no rastreio de portadores são:

• Doença de Tay-Sachs
• Fibrose cística
• Anemia falciforme
• Talassemia
• Doença de Gaucher

Metodologias de Rastreio

Existem várias técnicas utilizadas no rastreio de portadores:

1. PCR (Reação em Cadeia da Polimerase): Amplifica regiões específicas do DNA para detecção de mutações conhecidas.
2. Sequenciamento de nova geração (NGS): Permite a sequenciação de grandes segmentos de DNA ou do genoma completo, identificando mutações não previamente conhecidas.
3. Eletroforese: Usada para detectar distúrbios de hemoglobina, como anemia falciforme.

Considerações Éticas e Aconselhamento Genético

O rastreio de portadores levanta questões éticas significativas. Os casais devem receber aconselhamento genético antes e depois do rastreio para entender os resultados e suas implicações. É fundamental garantir que as decisões sejam informadas e voluntárias.

Técnicas Complementares

O NIPT (Teste Pré-Natal Não Invasivo) e o PGT-A (Teste Genético Pré-implantação para Anomalias Cromossômicas) são dois outros testes genéticos críticos que desempenham papéis significativos na avaliação de anomalias genéticas em pré-concepção e gravidez.

1. NIPT (Teste Pré-Natal Não Invasivo):

• O NIPT analisa fragmentos de DNA fetal circulante no sangue da mãe. Ele é usado principalmente para rastrear trissomias comuns, como a síndrome de Down (trissomia 21), trissomia 18 e trissomia 13. Também pode avaliar o risco de algumas microdeleções e o sexo do feto.
• A grande vantagem do NIPT é sua natureza não invasiva, o que significa que ele não apresenta risco de aborto, ao contrário de testes invasivos como a amniocentese ou a biópsia do vilo corial.

2. PGT-A (Teste Genético Pré-implantação para Anomalias Cromossômicas):

• O PGT-A é uma técnica utilizada em conjunto com a FIV (Fertilização In Vitro) para avaliar embriões quanto a anomalias cromossômicas antes de sua transferência para o útero. Isso permite que os médicos selecionem embriões cromossomicamente normais, aumentando as chances de uma gravidez bem-sucedida e reduzindo o risco de aborto ou nascimento de um bebê com uma desordem cromossômica.
• O PGT-A pode ser especialmente útil para casais que têm histórico de abortos recorrentes, falhas em ciclos de FIV anteriores ou quando um dos parceiros é conhecido por ter uma anomalia cromossômica equilibrada.

Enquanto o rastreio de portadores é principalmente para identificar portadores de mutações genéticas que podem ser passadas para os descendentes, NIPT e PGT-A são focados em identificar anomalias genéticas ativas no feto ou embrião. Essas técnicas, quando usadas adequadamente, podem fornecer informações valiosas para casais em várias fases da concepção e gravidez, permitindo tomadas de decisões mais informadas sobre o futuro de sua família.

O Carrier Screening é uma ferramenta valiosa no campo da genética, permitindo que os casais tomem decisões informadas sobre o planejamento familiar. Com o rápido avanço das tecnologias de sequenciamento, é provável que a capacidade de detectar e interpretar mutações genéticas continue a melhorar, expandindo o papel e a relevância da pesquisa.