A doença de Tay-Sachs é uma rara e normalmente fatal desordem genética que causa danos progressivos no sistema nervoso.
Na forma mais comum desta condição, os sintomas geralmente começam aos seis meses de idade, quando o desenvolvimento normal da criança começa a ficar lento e gradualmente a criança perde a habilidade de se mover.
Os sintomas mais precoces são observados quando a criança fica excessivamente assustada com ruídos bruscos e pontos vermelhos aparecem perto do meio dos olhos. A criança então desenvolverá problemas como fraqueza muscular, perda progressiva da visão, perda da audição e convulsões.
A taxa de óbito da maioria das crianças portadoras da doença de Tai-Sachs varia dos três aos cinco anos de idade.
Formas menos comuns da doença podem começar mais tarde na infância ou mesmo na juventude. Nestes casos a doença geralmente evolui menos rapidamente do que em criancinhas. No entanto, apenas em raros casos a expectativa de vida não é afetada.
Quais são as causas da doença de Tay-Sachs?
A doença é causada por duas mutações genéticas. Isso acontece quando as instruções encontradas nas células ficam ‘misturadas’, fazendo com que um ou mais processos do corpo passem a não funcionar corretamente. A doença de Tay-sachs é uma enfermidade causada pela disfunção dos lisossomos, organelas responsáveis pela digestão celular.
Na doença de Tay-Sachs a mutação genética nos genes HEXA resulta que o organismo passa a não mais produzir uma enzima chamada Hexosaminidase-A (Hex-A). Sem esta enzima, uma substância gordurosa chamada GM2 gangliosídio cresce nas células nervosas do cérebro, provocando um mau funcionamento dessas células e finalmente a sua destruição.
Trata-se de uma doença de herança autossômica recessiva, ou seja, ambos os pais devem carregar a mutação no HEXA para que haja o risco de terem uma criança com a doença de Tay-Sachs. Se ambos são portadores da mutação, cada criança que conceberem terá uma chance de 25% de desenvolver a condição. Aqueles que recebem os genes recessivos apenas do pai, ou da mãe, não desenvolvem a doença, mas são portadores da mutação genética e poderão transmitir a doença para seus filhos.
Às pessoas que pertencem ao grupo de risco de Tay-Sachs recomenda-se fortemente fazerem os testes genéticos necessários antes de fazerem seu planejamento familiar. Especialmente as pessoas descendentes de judeus asquenazes e qualquer pessoa que tenha a condição na família.
Não existe tratamento para a doença de Tay-Sachs, apenas cuidados paliativos que envolvem manter a criança o mais confortável possível, minimizando os sintomas associados.