[fullwidth backgroundcolor=”no” backgroundimage=”” backgroundrepeat=”no-repeat” backgroundposition=”left top” backgroundattachment=”scroll” bordersize=”0px” bordercolor=”” borderstyle=”” paddingtop=”px” paddingbottom=”px” paddingleft=”px” paddingright=”px” menu_anchor=”” class=”” id=””][tagline_box backgroundcolor=”” shadow=”yes” shadowopacity=”0.6″ border=”1px” bordercolor=”” highlightposition=”top” content_alignment=”left” link=”” linktarget=”_self” modal=”” button_size=”small” button_shape=”square” button_type=”flat” buttoncolor=”” button=”” title=”Biologia Molecular” description=”A Biologia Molecular é o estudo da Biologia em nível molecular, com especial foco no estudo da estrutura e função do material genético e seus produtos de expressão, as proteínas. Ela trabalha em conjunto com a genética e a bioquímica.” animation_type=”0″ animation_direction=”down” animation_speed=”0.1″ class=”” id=””][/tagline_box][content_boxes layout=”icon-with-title” columns=”1″ class=”” id=””][content_box title=”” icon=”” backgroundcolor=”” iconcolor=”” circlecolor=”” circlebordercolor=”” iconflip=”” iconrotate=”” iconspin=”no” image=”” image_width=”35″ image_height=”35″ link=”” linktext=”” linktarget=”_self” animation_type=”0″ animation_direction=”down” animation_speed=”0.1″] O material genético deve ser enviado da forma mais rápida possível, via sistemas de entrega dos correios ou de empresas especializadas. Existem técnicas, materiais e recipientes adequados para que o procedimento seja absolutamente seguro.
A Clínica Ciro Martinhago desenvolveu um detalhado ‘Manual de Procedimentos de Coleta e Envio de Material Genético’ que estará à disposição de seus clientes e técnicos de laboratório responsáveis pela coleta e envio do material genético que será analisado. Faça um contato conosco para saber como receber as instruções.[/content_box][/content_boxes]
Instruções para Coleta e Envio de Material
A síndrome do cromossomo X frágil (SXF) caracteriza-se por deficiência mental e padrão de herança dominante ligado ao cromossomo X. É causada por mutação no gene FMR1
Casos de SXF são sempre herdados e, embora a SXF se manifeste em ambos os sexos, homens que possuem a mutação apresentam quadro clínico mais grave do que mulheres com a mesma alteração.
Material para Coleta | 1 tubo EDTA (roxo) |
Quantidade | 4 mL |
Preparo | Não se aplica |
Armazenamento | Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra. |
Estabilidade | 24 horas |
Metodologia | PCR |
Prazo de Entrega | 30 dias |
Instruções para Coleta e Envio de Material
A DMS é a mais comum dentre todas as distrofias musculares dos adultos. É uma doença que afeta diversos sistemas do organismo e que apresenta grande variabilidade clínica. A idade de instalação dos sinais clínicos e a velocidade de progressão da doença são também muito variáveis.
Material para Coleta | 1 tubo EDTA (roxo) |
Quantidade | 4 mL |
Preparo | Não se aplica |
Armazenamento | Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra. |
Estabilidade | 24 horas |
Metodologia | PCR |
Prazo de Entrega | 30 dias |
Instruções para Coleta e Envio de Material
As distrofias musculares do tipo Duchenne e Becker são doenças genéticas causadas por mutações no mesmo gene, o DMD, ambas com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X (Xp21). Deleções e duplicações no gene DMD são responsáveis pela doença em aproximadamente 70% dos pacientes.
Material para Coleta | 1 tubo EDTA (roxo) |
Quantidade | 4 mL |
Preparo | Não é necessário preparo |
Armazenamento | Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra. |
Estabilidade | 24 horas |
Metodologia | MLA e Sequenciamento |
Prazo de Entrega | 30 dias |
Instruções para Coleta e Envio de Material
A doença de Alzheimer é a forma mais comum de demência senil e está associada a depósito de placas b-amilóides e proteína tau no cérebro. Afeta principalmente indivíduos com mais de 65 anos, é caracterizada por uma perda progressiva da memória e da capacidade cognitiva. Mais de 90% dos casos não são hereditários, felizmente.
Material para Coleta | 1 tubo EDTA (roxo) |
Quantidade | 4 mL |
Preparo | Não é necessário preparo |
Armazenamento | Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra. |
Estabilidade | 24 horas |
Metodologia | PCR |
Prazo de Entrega | 45 dias |
Instruções para Coleta e Envio de Material
A doença de Huntington é hereditária e ocorre quando as células nervosas em certas partes do cérebro se desgastam ou se degeneram. É causada por um defeito genético no cromossomo 4, fazendo com que uma parte do DNA, denominada sequência CAG, ocorra mais vezes do que deveria ocorrer.
Material para Coleta | 1 tubo EDTA (roxo) |
Quantidade | 4 mL |
Preparo | Não é necessário preparo |
Armazenamento | Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra. |
Estabilidade | 24 horas |
Metodologia | PCR Fluorescente Quantitativo |
Prazo de Entrega | 30 dias |
Instruções para Coleta e Envio de Material
A determinação do antígeno RhD fetal é importante para o acompanhamento das gestantes RhD-negativo aloimunizadas, e para a profilaxia pré-natal da Doença Hemolítica Peri-natal.
Atualmente, a genotipagem de RH através do sangue materno é o método não invasivo que mais vem apresentando resultados promissores e auxiliando no diagnótico pré-natal.
Material para Coleta | 1 tubo EDTA (roxo) |
Quantidade | 4 mL |
Preparo | Não é necessário preparo |
Armazenamento | Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra. |
Estabilidade | 24 horas |
Metodologia | PCR em tempo real |
Prazo de Entrega | 5 dias |
Instruções para Coleta e Envio de Material
A identificação do perfil HLA serve como marcador diagnóstico de algumas doenças como, por exemplo, a Espondilite Anquilosante (EA) que apresenta um grande número de indivíduos positivos para o Locus B* 27. A obtenção de um resultado positivo não indica a confirmação da doença sendo este marcador utilizado apenas como recurso diagnóstico naqueles pacientes com achados clínicos e radiológicos sugestivos da doença.
Material para Coleta | 1 tubo EDTA (roxo) |
Quantidade | 4 mL |
Preparo | Não é necessário preparo |
Armazenamento | Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra. |
Estabilidade | 24 horas |
Metodologia | PCR Fluorescente Quantitativo |
Prazo de Entrega | 60 dias |
Instruções para Coleta e Envio de Material
A doença celíaca é uma doença genética mediada pelo sistema imunológico e caracterizada como enteropatia do intestino delgado. Ocorre em crianças e adultos. A terapia baseada na dieta é isenta de glúten é efetiva, resultando na completa resolução dos sintomas.
Material para Coleta | 1 tubo EDTA (roxo) |
Quantidade | 4 mL |
Preparo | Não é necessário preparo |
Armazenamento | Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra. |
Estabilidade | 24 horas |
Metodologia | PCR em tempo real |
Prazo de Entrega | 45 dias |
Instruções para Coleta e Envio de Material
No cromossomo Y existem locais que contêm informações importantes para a produção normal dos espermatozoídes. Este teste é indicado como parte da investigação de infertilidade masculina, quando esta é acompanhada por azoospermia ou oligospermia grave.
Material para Coleta | 1 tubo EDTA (roxo) |
Quantidade | 4 mL |
Preparo | Não é necessário preparo |
Armazenamento | Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra. |
Estabilidade | 24 horas |
Metodologia | PCR Fluorescente Quantitativo |
Prazo de Entrega | 10 dias |
Instruções para Coleta e Envio de Material
A técnica denominada Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) possibilita a quantificação relativa, quanto ao número de cópias, de mais de 50 sequências de ácidos nucléicos em um único experimento, sendo capaz de detectar deleções e duplicações de diversos genes, além de mutações de ponto conhecidas.
Material para Coleta | 1 tubo EDTA (roxo) |
Quantidade | 4 mL |
Preparo | Não é necessário preparo |
Armazenamento | Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra. |
Estabilidade | 24 horas |
Metodologia | MLPA |
Prazo de Entrega | 30 dias |
Instruções para Coleta e Envio de Material
Amplificação e detecção das mutações C677T e A1298C do gene da MTHFR por PCR em tempo real. A diferenciação entre os alelos selvagem e mutado é realizada por meio de sonda fluorescente específica para cada alelo pesquisado.
Material para Coleta | 1 tubo EDTA (roxo) |
Quantidade | 4 mL |
Preparo | Não é necessário preparo |
Armazenamento | Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra. |
Estabilidade | 24 horas |
Metodologia | PCR em tempo real |
Prazo de Entrega | 10 dias |
Instruções para Coleta e Envio de Material
A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária, predominante em negros, mas que pode manifestar-se também nos brancos. Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que perdem a forma arredondada e elástica, adquirem o aspecto de uma foice e endurecem o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos.
As hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina, a hemoglobina S, que se cristaliza na falta de oxigênio, formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue, porque não têm a maleabilidade da hemácia normal.
Material para Coleta | 1 tubo EDTA (roxo) |
Quantidade | 4 mL |
Preparo | Não é necessário preparo |
Armazenamento | Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra. |
Estabilidade | 24 horas |
Metodologia | PCR Fluorescente Quantitativo seguida de Sequenciamento Automático bidirecional e leitura por Eletroforese Capilar. |
Prazo de Entrega | 45 dias |
Instruções para Coleta e Envio de Material
Análise do gene da cadeia beta da hemoglobina (gene HBB) por PCR, causador da anemia microcítica.
Material para Coleta | 1 tubo EDTA (roxo) |
Quantidade | 4 mL |
Preparo | Não é necessário preparo |
Armazenamento | Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra. |
Estabilidade | 24 horas |
Metodologia | PCR Fluorescente Quantitativo seguida de Sequenciamento Automático bidirecional e leitura por Eletroforese Capilar. |
Prazo de Entrega | 45 dias |
Instruções para Coleta e Envio de Material
Detecção da mutação genética associada ao aumento de risco para eventos trombóticos. O fator V de Leiden é o fator de risco geneticamente determinado mais comum para trombose venosa, sendo encontrado em cerca de 15% a 30% dos pacientes com trombose venosa profunda.
Material para Coleta | 1 tubo EDTA (roxo) |
Quantidade | 4 mL |
Preparo | Não é necessário preparo |
Armazenamento | Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra. |
Estabilidade | 24 horas |
Metodologia | PCR em tempo real |
Prazo de Entrega | 10 dias |
Instruções para Coleta e Envio de Material
Detecção da mutação genética associada ao aumento de risco para eventos trombóticos. O fator II do gene protrombina é o fator de risco geneticamente determinado mais comum para trombose venosa, sendo encontrado em cerca de 15% a 30% dos pacientes com trombose venosa profunda.
Material para Coleta | 1 tubo EDTA (roxo) |
Quantidade | 4 mL |
Preparo | Não é necessário preparo |
Armazenamento | Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra. |
Estabilidade | 24 horas |
Metodologia | PCR em tempo real |
Prazo de Entrega | 10 dias |
Instruções para Coleta e Envio de Material
Esse teste identifica mutações no gene C282Y, H63D e S65C associadas à Hemocromatose Hereditária, que é uma doença genética, autossômica recessiva, causada por absorção elevada de ferro pelo epitélio intestinal, o que determina acúmulo do metal e consequente lesão de numerosos órgãos.
Material para Coleta | 1 tubo EDTA (roxo) |
Quantidade | 4 mL |
Preparo | Não é necessário preparo |
Armazenamento | Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra. |
Estabilidade | 24 horas |
Metodologia | PCR Fluorescente Quantitativo |
Prazo de Entrega | 45 dias |
Instruções para Coleta e Envio de Material
Um teste genético desenvolvido pelo Dr. Ciro Martinhago há 7 anos. Com uma amostra do sangue da mulher grávida de 8 semanas, fragmentos de DNA fetal são analisados para detectar o tipo de RH do futuro bebê. Um método totalmente não invasivo e absolutamente seguro.
Material para Coleta | 2 tubos EDTA (roxo) |
Quantidade | 8 mL |
Preparo | Não é necessário preparo |
Armazenamento | Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e questionário junto com amostra. |
Estabilidade | 24 horas |
Metodologia | PCR em tempo real |
Prazo de Entrega | 5 dias |
Instruções para Coleta e Envio de Material
Um teste não invasivo e 100% preciso. Com uma amostra de sangue a partir da quinta semana de gravidez é possível detectar o sexo do bebê nos fragmentos de DNA circulante.
Material para Coleta | 2 tubos EDTA (roxo) |
Quantidade | 8 mL |
Preparo | Não é necessário preparo |
Armazenamento | Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e questionário junto com amostra. |
Estabilidade | 24 horas |
Metodologia | PCR em tempo real |
Prazo de Entrega | 5 dias |
Instruções para Coleta e Envio de Material
A Síndrome de Apert é uma doença genética extremamente rara, sendo caracterizada por uma anomalia craniofacial chamada de Acrocefalosindactilia Tipo I.
Material para Coleta | 1 tubo EDTA (roxo) |
Quantidade | 4 mL |
Preparo | Não é necessário preparo |
Armazenamento | Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra. |
Estabilidade | 24 horas |
Metodologia | PCR Fluorescente Quantitativo seguida de Sequenciamento Automático bidirecional e leitura por Eletroforese Capilar. |
Prazo de Entrega | 45 dias |
Instruções para Coleta e Envio de Material
É uma doença neurodegenerativa rara, de caráter autossômica dominante, caracterizada por ataxia cerebelar progressiva.
Material para Coleta | 1 tubo EDTA (roxo) |
Quantidade | 4 mL |
Preparo | Não é necessário preparo |
Armazenamento | Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra. |
Estabilidade | 24 horas |
Metodologia | PCR Fluorescente Quantitativo seguida de Sequenciamento Automático bidirecional e leitura por Eletroforese Capilar. |
Prazo de Entrega | 45 dias |
Instruções para Coleta e Envio de Material
A síndrome de Silver-Russell é descrita na literatura como um quadro caracterizado por retardo no crescimento intra-uterino, que persiste no período pós-natal. Baixo peso ao nascimento e estatura pequena também estão presentes, ao lado de assimetria corporal e face triangular. Atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo podem estar presentes em alguns casos.
Material para Coleta | 1 tubo EDTA (roxo) |
Quantidade | 4 mL |
Preparo | Não é necessário preparo |
Armazenamento | Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra. |
Estabilidade | 24 horas |
Metodologia | PCR Fluorescente Quantitativo seguida de Sequenciamento Automático bidirecional e leitura por Eletroforese Capilar. |
Prazo de Entrega | 45 dias |
[title size=”1″ content_align=”left” style_type=”single solid” sep_color=”” class=”” id=””]Ficha de dados do paciente[/title]
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