EXOMA COMPLETO
O sequenciamento completo do exoma é um exame capaz de analisar as regiões codificadoras (éxons) de aproximadamente 20.000 genes, em busca de variantes (mutações) que podem ser causadoras de doenças. Este exame permite de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções. Está indicado em pacientes com quadro clínico (fenótipo) ou histórico familial fortemente sugestivo de uma doença genética em que o fenótipo não corresponde a um gene específico ou também em doenças com muitos genes envolvidos (heterogeneidade genética).
Tipo coleta: SANGUE / SWAB
Prazo de entrega: 30 dias úteis
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O exoma é o conjunto de todas as regiões codificadoras (exons) do DNA humano. Embora o exoma represente apenas 1,5% do genoma humano, essa pequena quantidade é de extrema importância, pois a grande maioria das doenças genéticas está relacionada com mutações nos éxons.
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