O sequenciamento completo do exoma é um exame capaz de analisar as regiões codificadoras (éxons) de aproximadamente 20.000 genes, em busca de variantes (mutações) que podem ser causadoras de doenças. Este exame permite de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções. Está indicado em pacientes com quadro clínico (fenótipo) ou histórico familial fortemente sugestivo de uma doença genética em que o fenótipo não corresponde a um gene específico ou também em doenças com muitos genes envolvidos (heterogeneidade genética).

Tipo coleta: SANGUE / SWAB
Prazo de entrega: 30 dias úteis