A trissomia 21, mais conhecida como síndrome de Down, é uma doença genética. Um acidente que provoca uma desordem no cromossomo 21, que passa a ter três cópias – ao invés do par.
O nome vem do cientista que descreveu a síndrome, em 1866: John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento físico e intelectual da criança. Ainda não se sabe precisamente a causa desta desordem genética, mas sabe-se que ela pode ocorrer e qualquer raça e não tem relação com o nível cultural, social, ambiental, econômico do indivíduo.
Há um consenso de que o grupo de risco para SD está relacionado à idade da mãe: mulheres com mais de 35 anos seriam mais propensas a gestar um bebê com SD. No entanto, estudos recentes mostram que o nascimento de crianças com a síndrome de Down é mais frequente entre mulheres com menos de 35 anos.
Embora as alterações cromossômicas da SD sejam comuns, as características individuais podem ser diferentes quanto aos traços físicos e malformações. A única característica comum a todas as pessoas afetadas ela síndrome de Down é o déficit intelectual. Não existem graus de SD; a variação das características e personalidades entre uma pessoa e outra é a mesma que existe entre as pessoas que não tem SD.
Cerca de 50% das crianças com SD apresentam problemas cardíacos, algumas vezes graves, necessitando de cirurgia nos primeiros anos de vida.
A intervenção médica pode acontecer com a finalidade principal de prevenção dos problemas de saúde que podem aparecer com maior freqüência na SD.