Atualmente cerca de 30 mil mulheres, a cada ano, que estão sob alto risco de carregar um bebê Down encaram o dilema de submeter-se ou não a um teste invasivo que acarreta uma chance em 100 de causar aborto.                                                                             Os bebês abortados incluem aqueles sem Síndrome de Down.

Cientistas britânicos reportaram resultados de um estudo clínico realizado com 2.049 mulheres grávidas que demonstrou a eficácia de 99% de um teste genético para detecção precoce de Síndrome de Down. O professor Kypros Nicolaides, do Centro de Pesquisa Harris de Medicina Fetal do Hospital King’s College, em Londres, disse: “este teste é altamente confiável para a rotina de tratamento pré-natal de todas as mulheres grávidas, não só aquelas sob maior risco. Minha expectativa é que testes genéticos venham a ser adotados pelo NHS em cinco anos”.
Os resultados do estudo clínico foram publicados na revista American Journal of Obstetrics and Gynaecology de maio/2013. O estudo foi patrocinado pela Fundação Medicina Fetal, uma instituição de caridade britânica.
Atualmente o NHS (Sistema Nacional de Saúde) usa o processo de duas fases para testar a Síndrome de Down. Primeiramente, todos os fetos são escaneados por ultrassom na 12ª. semana de gravidez para determinar se existe risco alto ou baixo de uma desordem genética. Esse é o exame de ‘translucência nucal”.
Cerca de 30 mil das 600 mil mulheres que dão à luz a cada ano são consideradas de alto risco para ter um bebê com Down, após o primeiro teste. Para essas mulheres é feito um segundo exame invasivo, que acarreta uma chance em 100 de aborto.
Para o Prof. Nicolaides, que trabalhou no desenvolvimento do teste nucal, o teste genético com uma amostra de sangue pode cortar a necessidade de procedimentos invasivos para 10 em 10 mil casos. O teste poderia também detectar mais casos de síndrome de Down que os dois processos invasivos combinados. “Para cada 10 mil mulheres, 30 carregam fetos com Síndrome de Down”, ele explicou.
A síndrome de Down, que é causada por uma cópia extra do cromossomo 21, afeta cerca de 750 bebês por ano no Reino Unido. Segundo o Prof. Nicolaides, foram necessários 12 anos para convencer o NHS a adotar o teste de ‘translucência nucal” para o protocolo de tratamento pré-natal no Reino Unido. No entanto, ele diz: “penso que agora eles serão mais rápidos com este teste genético”.
Especialistas consideram o teste genético para detecção de síndrome de Down como o ‘santo graal’, pois eles sabem o quanto as mulheres se angustiam para fazer o segundo teste invasivo.
O Hospital do King’s College, de Londres, e o hospital Medway Maritime, em Chatham, Kent, oferecerão o teste genético gratuitamente às suas pacientes, após o estudo. Os especialistas que conduziram o estudo dizem que se o NHS (Sistema Nacional de Saúde) oferecer o teste, esse método pré-natal dispensaria dezenas de milhares de mulheres de fazer testes invasivos e preveniria cerca de 300 abortos a cada ano, que são causados pelo procedimento invasivo conhecido como CVS.
O custo de 400 libras por teste (cerca de 1.200 reais) é ainda muito caro para ser adotado em todo o país, mas pesquisadores esperam que esse estudo clínico possa persuadir laboratórios genéticos a adotar um preço que o sistema público de saúde possa suportar.
Fonte: http://www.telegraph.co.uk/health/healthnews/9518668/Blood-test-for-Downs-could-avert-300-miscarriages-a-year.html