Descobertas podem dar maior entendimento dos defeitos físicos que levam a distúrbios psiquiátricos

Um gene que pensava-se estar envolvido no desenvolvimento de nervos pode dobrar o risco de esquizofrenia quando tem defeitos, de acordo com um estudo pioneiro sobre uma das mais difíceis doenças mentais. 
Os achados são evidências adicionais para a base genética da esquizofrenia – que afeta cerca de uma entre 100 pessoas – e poderia levar a uma melhor compreensão dos defeitos físicos que provocam desordens psiquiátricas em pessoas suscetíveis.
Cientistas dizem que o acidente genético que descobriram está também associado a uma diferente desordem hereditária que resulta em dificuldades de aprendizado e autismo. Esta associação é provavelmente o resultado do compartilhamento de uma via biológica comum ao nível genético.
O gene associado à esquizofrenia, chamado TOP3B, está normalmente envolvido no desenrolamento da hélice dupla do DNA para permitir a função de outros genes, especialmente quando as células nervosas do cérebro estão se desenvolvendo, tanto no útero quanto durante os primeiros anos de vida cruciais.
Se a pessoa perde uma das duas versões do gene que herda dos pais, correrá um risco substancialmente maior de desenvolver esquizofrenia, disse o Dr. Aarno Palotie, do Wellcome Trust Sanger Institute de Cambridge, no Reino Unido.
“Descobrimos que se falta um gene, o risco de esquizofrenia é dobrado, mas ambos os genes estiverem faltando, então essas pessoas terão esquizofrenia ou severas dificuldades de aprendizado”, diz o Dr. Palotie, que liderou o estudo.
“Esta foi uma fantástica descoberta para a nossa equipe. Nós não apenas revelamos informações vitais sobre os mecanismos biológicos por detrás da esquizofrenia, mas também associamos o processo biológico de desorden associadas com dificuldades de aprendizado”, disse o Dr. Palotie.
“Nossos achados oferecem grande esperança para futuros estudos sobre a base genética da esquizofrenia e outras desordens cerebrais, bem como para o desenvolvimento de novos medicamentos”.
O estudo, publicado na revista Nature Neuroscience, foi baseado em extensas analises de uma população isolada no município de Kuusamo, no nordeste da Finlandia, onde a prevalência de esquizofrenia é cerca de três vezes maior que no resto do país.
Sequenciamentos de genoma (microarrays) para um único defeito genético levaram à descoberta de que um defeito ou a perda do gene TOP3B estão associadas a um maior risco de desenvolver doenças mentais. A análise também revelou uma associação com a síndrome do X-Frágil, uma desordem hereditária associada ao autismo.
No entanto, mesmo com o forte componente genético para o desenvolvimento da esquizofrenia – talvez 80% do risco – a doença é também influenciada pela formação e o ambiente, fatores que provavelmente interagem com as predisposições genéticas.
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