Entenda a genética do diabetes e as predisposições a desenvolvê-lo

 
Sedentarismo e alimentação incorreta são fatores que predispõem a vários tipos de doença. No entanto, a herança genética é fundamental no diabetes tipo 2. Vejamos como o avô ou a mãe com diabetes afetam decisivamente o desenvolvimento desta condição de saúde na família.
A informação genética dos seres vivos está no DNA, uma molécula (descoberta há 61 anos) que tem um formato de hélice, uma dupla espiral, como se fosse uma escada. Os degraus dessa escada são formados de pares de bases que codificam a combinação de proteínas que formarão a vida daquele ser e suas características. Esse processo de montagem de proteínas é realizado nos genes. Nos seres humanos, o DNA é composto de 26 mil genes, aproximadamente.
A organização e montagem das moléculas de DNA é feita nos cromossomos. Cada um deles tem as espirais de DNA enroladinhas, gene a gene. Toda a informação genética de um ser humano está organizada em 23 pares de cromossomos. Uma pequena alteração em um determinado gene determina a cor dos olhos e a possibilidade – ou a certeza – de desenvolver uma doença no futuro. No caso do diabetes tipo 2, o que era uma possibilidade tornar-se-á uma certeza se os hábitos de vida não forem corrigidos.
No caso do diabetes tipo 1, existe dentro do DNA uma região de HLA, formada por proteínas, chamada alelos. Ela é responsável por modular a imunidade. No caso do diabetes tipo 1, que é uma doença autoimune, o geneticista pode analisar por meio de um exame para saber se há predisposição para o desenvolvimento principalmente do diabetes tipo 1, já que 95% das pessoas com a condição apresentam esta mesma região no seu DNA.
Hoje em dia existem testes genéticos específicos para identificar precocemente a predisposição para o desenvolvimento do diabetes. “Por meio da tecnologia NGS (Next Sequency Generation), a mais avançada forma de sequenciamento, montamos painéis endocrinológicos que rastreiam alterações nos genes responsáveis pelo diabetes com precisão praticamente absoluta”, diz o geneticista Dr. Ciro Martinhago, doutor em Genética Reprodutiva e diretor do laboratório Clínica Ciro Martinhago Medicina Genômica.
Segundo a American Diabetes Association, um homem portador de diabetes tipo 1 tem uma chance em 17 de que seu filho adquira a condição. No caso da mulher diabética do tipo 1, cujo filho nasceu antes que ela completasse 25 anos, o risco de adquirir a doença é de 1 chance em 25. Depois dos 25 anos, o risco diminui de 1 para 100. O risco dobra se a mãe for portadora de diabetes antes dos 11 anos de idade.
De acordo com o geneticista Dr. Ciro Martinhago, diretor da Clínica Ciro Martinhago Medicina Genômica, a incidência do diabetes tipo 1 é a mesma para representantes do sexo masculino como feminino, principalmente em caucasianos, ou seja, com tipo físico europeus e geralmente são magros ou com peso normal. Já no diabetes tipo 2, as mulheres tendem a desenvolver mais que os homens e com típicos físicos como afrodescendentes, México americanos e americanos nativos, com algum grau de obesidade.
“Estudos mostram que, se um dos irmãos gêmeos monozigóticos nascer com diabetes tipo 1, há 40% de chance do outro também desenvolver. No caso de não serem gêmeos, o risco passa para 7%. É importante ressaltar que 3% dos genes com a mutação vem da mãe e 5% do pai para que se desenvolva o diabetes tipo 1”, diz Dr. Ciro Martinhago.
O médico explica: “hoje, há possibilidade de investigarmos, antes de uma criança ser concebida, se há chance de ela desenvolver diabetes tipo 1 ou 2 e qual a porcentagem de risco, por meio de um “estudo de ligação” realizado, nome do exame, feito na família para saber se a mutação ocorre sempre no mesmo local. Por meio do aconselhamento genético, que consiste em uma consulta com um geneticista experiente, interpretam-se os riscos e discutem-se as alternativas. Se for elevado o risco, e o casal quiser, pode-se pensar na realização de uma fertilização in vitro”.
“Nesta técnica, óvulo e espermatozoide são fecundados fora do corpo da mulher. Normalmente espera-se até o quinto dia para implantar o embrião de volta ao útero. Nesse meio tempo, é possível fazer a análise genética dos embriões. O diagnóstico genético pré-implantação (PGD), que normalmente é feito para casais cujo problema genético já foi investigado, é feito apenas para confirmar se houve transmissão para o embrião. Esta técnica é mais usada para analisar anomalias dentro do gene, como doenças hereditárias ou problemas na sequência genética, e o profissional foca cromossomos específicos para verificar. Neste processo, as células são retiradas no terceiro ou no quinto dia de vida embrionária, sem nenhum prejuízo para o embrião”, explica Dr. Ciro Martinhago.
É importante destacar a preocupação com relação à ética, já que este procedimento precisa ter um acompanhamento de um geneticista, que faça o aconselhamento genético de cada caso. Não são todas as pessoas com diabetes que podem passar por este procedimento, o profissional especializado avaliará o caso para saber se é indicado. Um destaque importante é que um ou mais embriões forem detectados com a alteração genética do diabetes, Dr. Ciro Martinhago recomenda congelá-los, pois não há 100% de certeza de que a criança irá desenvolver o diabetes ao logo da vida.
Após a biópsia embrionária, são implantados no útero apenas os embriões com os melhores resultados. Aqueles, nos quais foram detectadas alterações genéticas, podem ser descartados ou doados para pesquisas científicas, dependendo da decisão do casal.
“É importante também salientar que hoje muitas mulheres adiam a gravidez para depois dos 35 anos. Embora estejam ainda jovens na aparência e no vigor, a qualidade dos óvulos já não será a mesma, o que pode afetar bastante a sua fertilidade e, especialmente, trazer o risco de produzir más formações genéticas. Por isso, nada melhor do que fazer um planejamento da gestação, para diminuir os riscos de qualquer um destes problemas e gerar uma criança sadia”, aconselha Dr. Ciro Martinhago.