Investigação do DNA

Testes genéticos possibilitam identificar as chances de um casal gerar um bebê com doença genética grave

Ter uma criança que apresente uma doença genética grave não é o desejo dos casais que pretendem ter filhos. Até alguns anos atrás não havia como evitar estas situações, mas com a evolução da ciência e o desenvolvimento dos conhecimentos envolvendo genética já é possível identificar a probabilidade do casal ter um filho com certas doenças.
Tudo começa com o aconselhamento genético: uma consulta com o médico geneticista vai apontar se na história familiar do casal há casos de síndromes que poderiam se manifestar nos filhos. Em caso positivo, ou quando o casal já tem um filho com deficiência física ou mental, alguns testes podem ser recomendados. Os exames genéticos atuais testam o DNA do casal para algumas doenças e são capazes de identificar a chance de nascer uma criança que não seja saudável. Alguns destes testes já entraram na lista da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) e são cobertos pelos planos de saúde desde que sejam solicitados por um médico geneticista.
De acordo com a vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, Maria Tereza Sanseverino, a evolução da tecnologia permite estudar um grande número de alterações no DNA. “Hoje estes exames são oferecidos em larga escala e já foram desenvolvidos vários testes de investigação para este fim”, afirma. Apesar de identificar as possibilidades do casal ter um filho com uma doença grave, a médica destaca que há uma discussão ética a este respeito. “Estes testes nos trazem duas preocupações, uma de causar um alarme desnecessário e outra de deixar passar uma situação que seria importante e poderia ser diagnosticada de alguma forma”, pondera. A médica ressalta que mesmo pessoas que possuem mutações genéticas específicas podem apresentar várias outras mutações que não são identificadas pelo teste.
De acordo com o médico Dr. Ciro Martinhago, geneticista e diretor da Clínica Ciro Martinhago Medicina Genômica, a cada cem crianças três nascem com algum problema genético. “Qualquer casal saudável tem um risco de 2% a 3% de ter uma criança com alguma malformação congênita independentemente de haver ou não casos na família”, salienta. O médico acrescenta que entre 50% e 60% das malformações congênitas não têm causa conhecida pela medicina, por isso não há formas de prevenção. “Casais que querem ter este cuidado podem fazer os exames genéticos. Hoje um dos testes faz o rastreamento de 800 doenças genéticas”, orienta o médico. Ele destaca que para casais que são primos de primeiro grau a chance de ter uma criança com uma alteração genética importante sobe para 4% a 5%. Por isso, nestes casos há mais indicação para realizar o exame.
Conforme Maria Tereza, os casais que já apresentam alguma doença genética identificada na família são os que mais se beneficiam do aconselhamento genético e da pesquisa dirigida para doenças específicas. “Neste caso o benefício é maior quando se faz uma investigação dirigida”, diz. Ela acrescenta que para casais saudáveis os exames generalizados são mais indicados, pois avaliam uma gama maior de erros genéticos possíveis.
Uma preocupação da Sociedade Brasileira de Genética Médica é a realização destes exames genéticos sem o devido aconselhamento profissional, que deve ser realizado antes dos testes. “O mais importante nestas situações é fazer uma avaliação prévia. Avaliar o histórico de doenças familiares, discutir que doenças podem ser identificadas, quais as limitações do exame e as consequências que o casal deve enfrentar a partir do resultado”, ressalta.
Conforme Martinhago, através do aconselhamento genético também é possível rastrear as doenças mais prevalentes na etnia de origem do casal. “Casais de origem italiana têm mais chances de apresentar talassemia, por exemplo. Da mesma forma que casais com família de origem africana têm chances aumentadas de ter gen de anemia falciforme. Há ainda várias outras situações como estas e nestes casos podemos identificar se há chance da criança nascer com estes problemas”, complementa.

Genética preventiva

Quando o casal realiza o mapeamento genético e identifica uma chance muito grande de ter um bebê com determinada síndrome ou algum problema grave de saúde, o médico geneticista Dr. Ciro Martinhago recomenda que seja feita a Fertilização In Vitro (FIV), com a seleção de embriões. “Fazemos a fertilização e selecionamos para implantar na mãe apenas os embriões que não apresentam o problema genético em questão, desta forma há chances aumentadas de gerar um bebê saudável”, explica.
O médico destaca que o primeiro conceito da medicina é a prevenção e que os conhecimentos atuais possibilitam que os profissionais exerçam a genética preventiva. “Mulheres que engravidam após os 35 anos apresentam chances aumentadas de terem um bebê com Síndrome de Down, mas hoje existem formas de prevenir esta e outras situações. Uma delas é congelar os óvulos ainda jovens e outra é fazendo o aconselhamento genético e o diagnóstico genético pré-implantacional, ou seja, a fertilização in vitro com a seleção de embriões”, afirma. (M.A)