Uma recente descoberta poderá ajudar as pessoas que sofrem de pedras nos rins a obter um diagnóstico exato e um tratamento específico, depois que conexões genéticas para essa condição foram identificadas.
Litíase renal – problema genético
Pedras nos rins é uma séria condição que afeta uma em dez pessoas no Reino Unido. As pedras são formadas nos rins quando minerais presentes na urina reúnem-se e formam blocos de material endurecido. Geralmente medem poucos milímetros e impedem a função renal, levando a sérias infecções e bloqueios do rim afetado. Podem causar dor intensa, assim como dano aos rins a longo prazo.
O novo estudo, realizado pelo Dr. John Sayer e sua equipe, foi publicado no Journal of The American Society of Nephrology. Os pesquisadores estudaram os genes de 272 pacientes e encontraram específicas mutações genéticas em 15% dos casos, um número muito mais alto do que se pensava anteriormente.
Disse o Dr. Sayer: “Antes pensávamos que cerca de 1% dos casos de pedras nos rins eram causados por uma doença genética. Mas este estudo demonstrou que as causas genéticas das pedras são muito maiores e uma significativa proporção dos casos está relacionada ao nosso DNA. Isso significa que podemos identificar pacientes e membros da família que estão sob risco de desenvolver pedras nos rins e assim intervir para prevenir esta condição tão dolorida e séria”.
Quase todos os que sofrem de pedras nos rins terão outros episódios do problema. Os tratamentos atuais incluem opções médicas e cirúrgicas. “Sob a luz deste estudo podemos agora proceder aos tratamentos médicos para a causa precisa do problema para evitar pedras recorrentes e diversos procedimentos cirúrgicos que normalmente são necessários”, disse o Dr. Sayer.
Fonte: http://medicalxpress.com/news/2014-10-genetic-link-kidney-stones.html
