A qualidade do óvulo está relacionada a até 92% de alterações cromossômicas que levam a bebês com síndrome de Down, nos quais um cromossomo inteiro aparece duplicado: o cromossomo 21 está presente com três cópias ao invés de duas. Mas não são apenas os casos de alterações tão grandes nas nossas células reprodutivas que levam ao aparecimento de síndromes ou doenças. Mutações muito pequenas no DNA podem levar a várias centenas de doenças monogênicas como anemia falciforme, fenilcetonúria e hemofilias. Bebês que nascem com essas condições enfrentam qualidade de vida reduzida e, em muitos casos, expectativa de vida menor.
Os pais de bebês com desordens como síndrome de Down e doenças monogênicas geralmente fazem parte de grupos de risco com características bem definidas. Entre as mais comuns estão grau de parentesco próximo entre o homem e a mulher, histórico familiar de desordens genéticas em ambos e idade avançada dos pais.
Para aumentar as chances do nascimento de bebês sem desordens genéticas, tem se tornado cada vez mais comum nos últimos anos o uso aconselhamento genético baseado na análise dos embriões usados para a reprodução assistida. Por esse procedimento, um médico é capaz de identificar desordens genéticas e selecionar embriões que não apresentarão distúrbios relacionados, por exemplo, à duplicação de cromossomos, como no caso de Síndrome de Down, ou que irão desenvolver doenças monogênicas. Com essa seleção, as chances de uma gravidez saudável aumentam em 60%, e o risco de um aborto cai para apenas 4%.
A identificação dessas desordens é realizada pelo sequenciamento genético, e o estado da arte nesse campo é a nova tecnologia de sequenciamento de nova geração (ou NGS, de next generation sequencing). Em comparação a técnicas mais utilizadas até recentemente, como o CGH array, o NGS tem um custo 60% menor, uma vez que permite analisar até 38 amostras de uma vez, de acordo com o chip utilizado. Além disso, a NGS é capaz de identificar centenas de doenças em poucas horas.
O Dr. Ciro Martinhago é um dos médicos pioneiros na implantação dessas novas tecnologias no Brasil. Em sua clínica de aconselhamento genético, localizada em São Paulo, ele realiza aconselhamento genético e seleção de embriões utilizando sequenciadores de nova geração da linha Ion Torrent, da Life Technologies, uma marca da Thermo Fisher Scientific. O equipamento foi escolhido principalmente pela rapidez com que os dados são gerados, o que é essencial na rotina de uma clínica de reprodução assistida, onde o tempo para prosseguir com a implantação dos embriões está diretamente ligado à taxa de sucesso do procedimento. Além disso, o equipamento traz a flexibilidade de permitir vários outros tipos de análises baseadas no sequenciamento de genes, expandindo a capacidade do laboratório para realizar, por exemplo, testes de câncer hereditário, muito comuns em pacientes com câncer de mama.