Veículo: Jornal O Tempo
Data: 15 de fevereiro de 2016
Estado: MG
Assunto: Síndrome de Williams
Página: 13
Link: http://www.otempo.com.br/interessa/condi%C3%A7%C3%A3o-rara-combina-simpatia-e-doen%C3%A7as-do-cora%C3%A7%C3%A3o-em-crian%C3%A7as-1.1234342
Condição rara combina simpatia e doenças do coração em crianças
Sintomas incluem criatividade e talento para música, além de limitações cognitivas
RAQUEL SODRÉ
Uma em cada 10 mil crianças, no mundo todo, nasce com uma determinação genética para ser amável, simpática e sorridente. Essas mesmas crianças têm um talento acima do normal para música e são extremamente criativas. Mas elas também têm limitações cognitivas – que podem ser mais ou menos severas –, tendência à miopia e, certamente, terão alguma doença cardíaca e maior propensão à hipertensão. Essas crianças – no Brasil, cerca de 20 mil – são portadoras da síndrome de Williams.
Esse conjunto de sintomas, que se soma a características físicas muito marcantes na face (veja infográfico), é causado por uma microdeleção (perda) em um dos cromossomos de número 7 na cadeia do DNA dessas crianças. “Conforme o tamanho da deleção, muda a gravidade dos sintomas. Quanto maior o pedacinho que está faltando, mais grave será a síndrome”, explica o geneticista Ciro Martinhago, diretor do laboratório Clínica Ciro Martinhago Medicina Genômica, em São Paulo.
Martinhago ressalta ainda que essa é uma síndrome com sintomas comportamentais. Por isso, todas as pessoas nascidas com ela têm essa característica de serem afáveis, simpáticas, risonhas e não terem qualquer sombra de timidez. A habilidade para a música vem nesse mesmo “pacote”. “É, de fato, uma característica deles, e não um fator ambiental ou social”, afirma o especialista. Por outro lado, os pacientes têm dificuldade para formular pensamentos complexos.
Diagnóstico. Os casos são, quase sempre, esporádicos (únicos) nas famílias e ocorrem ao acaso. O diagnóstico pode ser realizado no momento do nascimento, ou se a gestante optar por um exame durante a gravidez. “É possível realizar testes genéticos durante a gestação em material colhido por biópsia. Casais que já tiveram um filho com a síndrome podem, eventualmente, desejar realizá-los para obter tranquilidade na gestação, embora o risco de recorrência em outros filhos seja baixo”, garante a geneticista Letícia Leão, membro da equipe do Hospital das Clínicas da UFMG.
Uma criança com síndrome de Williams deverá ter um acompanhamento constante. “Os tratamentos devem começar o mais cedo possível. Em geral, assim que o diagnóstico é firmado. Incluem as seguintes avaliações periódicas: cardiológica, renal, medidas de pressão arterial, crescimento, funcionamento da tireoide, metabolismo do cálcio, auditiva, oftalmológica, odontológica e ortodôntica”, aconselha Letícia. Mas, na vida adulta, esses pacientes podem ter uma rotina praticamente normal. Se o conjunto de sintomas for mais leve, eles poderão trabalhar, se relacionar com outras pessoas, ter atividades de lazer etc.
Sensibilidade
Sonora. Outra característica dos portadores da síndrome é hipersensibilidade auditiva. Assim, sons como fogos de artifício e objetos caindo podem assustá-los e irritá-los.
Flash
Encontro. Nos Estados Unidos, existe um acampamento exclusivo para crianças com síndrome de Williams, no Estado de Michigan. Uma vez por ano, o evento reúne crianças para realizar atividades educativas e de lazer.