Investigações sobre a genética da Síndrome de Down levaram pesquisadores da WA – Science Network Western Australia –  a encontrar um gene responsável pelo desenvolvimento cerebral e pela deficiência intelectual.
A síndrome de Down é uma desordem genética causada pela presença de uma cópia extra de partes ou de todo o cromossomo 21. Pessoas portadoras da síndrome de Down tem algumas características físicas típicas, alguns problemas de saúde e de desenvolvimento físico e algum nível de deficiência intelectual.
Pesquisadores estavam intrigados com os raros casos de crianças com anormalidades no cromossomo 21 que eram deficientes intelectuais, mas não apresentavam o quadro clínico típico da síndrome de Down.
“Isto nos levou a considerar que fatores genéticos específicos para uma deficiência intelectual podem estar presentes no cromossomo 21”, disse o Professor Julian Heng, chefe do Brain Growth and Disease Laboratory no Harry Perkins Institute of Medical Research.
A equipe de pesquisadores focou em um gene conhecido como “EURL” ou C21ORF91. “Antes de nossa descoberta, havia apenas inferências quanto à possível função do EURL nas células”, diz A / Prof Heng.
O trabalho revelou que o EURL controla a formação dos circuitos neuronais no cérebro, assim eles inferiram que este gene pode ser responsável por causar a deficiência intelectual na síndrome de Down.
O Prof Heng acredita que as funções do EURL dentro de células do cérebro podem ser manipuladas, bloqueando a sua atividade como uma molécula de sinalização, ou impedindo que o gene seja ativado.
“Em ambos os casos, tais manipulações podem ser úteis para considerar quando há cópias extras do gene EURL em uma criança, de modo que possamos ser capazes de equilibrar a quantidade de EURL funcional que, por sua vez, poderia levar a melhorias dos circuitos neuronais no cérebro”.
O Prof Heng disse que o próximo passo da pesquisa é desenvolver um estudo celular para determinar como o gene EURL controla o crescimento do cérebro do feto.
“Este estudo é fundamental para a avaliação da terapêutica que pode corrigir os desequilíbrios de dosagem de genes EURL e restaurar a função normal em tecidos neurais afetados”, diz ele.
Ele acrescenta: “a promessa da medicina genômica é limitada apenas pela nossa imaginação e, claramente, a comunidade deve estar envolvida em qualquer conversa sobre a utilização responsável de tais tecnologias que possam melhorar a vida dos seres humanos.”
Isto significa que a futura medicina genômica há de corrigir o desequilíbrio dos produtos genéticos nas células cerebrais, provavelmente possibilitando melhoras na saúde mental, o que significaria uma melhor qualidade de vida para aqueles que tem alguma forma de deficiência intelectual.
October 20, 2016 by Teresa Belcher, Sciencenetwork Wa
Fonte: Medial Express