No maior estudo do mundo sobre as causas genéticas da endometriose, pesquisadores da Universidade de Queensland (Austrália) ajudaram a identificar cinco novas regiões genéticas ligadas à doença.
O estudo pangenômico ((GWAS, genome-wide association study) analisou dados de mais de 200.000 mulheres para ajudar a descobrir as causas genéticas da doença – uma descoberta que vai ajudar a pavimentar o caminho para futuros tratamentos.
A endometriose afeta uma em cada 10 mulheres e pode causar dor pélvica severa, problemas de fertilidade e problemas de intestino ou bexiga. A condição é causada pele crescimento anormal de tecidos semelhantes ao revestimento uterino (endométrio) em órgãos externos ao útero.
A pesquisa foi conduzida em conjunto pelo professor Grant Montgomery do UQ Institute for Molecular Bioscience e por Dale Nyholt, professor associado do QUT Institute of Health and Biomedical Innovation’s.
O Professor Montgomery disse que as conclusões foram um passo importante para identificar as causas desconhecidas de endometriose.
“Embora os genes não sejam o único fator decisivo para que uma mulher desenvolva ou não a endometriose, é importante identificar os genes que aumentam o risco para que possamos compreender os fatores que causam esta doença”, disse ele.
“Sabemos que os fatores genéticos respondem por 50 por cento do risco de uma mulher desenvolver endometriose, no entanto, não é uma mutação genética que causa esta doença, mas múltiplas variações genéticas que contribuem para aumentar gradualmente o risco de uma pessoa”.
O professor Montgomery disse que o estudo confirmou nove das 11 regiões de genes anteriormente relatadas como associadas à endometriose, bem como descobriu cinco novas regiões.
“Identificar as regiões genômicas é um primeiro passo fundamental, mas em cada uma dessas regiões há uma série de genes que poderiam contribuir para causar a doença”, disse ele.
“Curiosamente, as regiões genéticas que identificamos neste estudo sugerem que genes específicos envolvidos na regulação e resposta ao estrogênio estão ligados à endometriose”.
O professor Montgomery disse que a descoberta deu aos cientistas a oportunidade de realizar pesquisas mais direcionadas sobre as causas genéticas da endometriose.
“Embora ainda haja um longo caminho pela frente antes que a endometriose possa ser diagnosticada sem cirurgia laparoscópica, ou que novos tratamentos sejam criados para melhor tratar a doença, estamos fazendo progressos significativos para alcançar este objetivo”. 
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Mais informação: Yadav Sapkota et al. Meta-analysis identifies five novel loci associated with endometriosis highlighting key genes involved in hormone metabolism, Nature Communications (2017). DOI: 10.1038/ncomms15539
Fonte: https://medicalxpress.com/news/2017-05-gene-science-endometriosis.html#jCp