June 7, 2013 — Cientistas desvendaram o mistério do porquê de tantos novos casos da síndrome de Noonan: uma mutação genética aumenta desproporcionalmente a produção de espermatozóides que carregam traços da doença.

Quando esta mutação da síndrome de Noonan aparece numa célula tronco espermática normal, aumentam as chances desta reproduzir-se muito mais, em relação às células que não carregam a mutação. O pai então provavelmente afetará a criança, pois mais células-tronco mutantes resultam em mais esperma mutante. Quanto mais o homem espera para ter filhos, maior a chance de ter crianças portadoras da síndrome de Noonan.
Esta síndrome está entre as mais comuns doenças genéticas com padrões simples de hereditariedade. Uma entre 4 mil crianças nascidas carrega a mutação. A doença pode causar anormalidades craniofaciais, baixa estatura, defeitos cardíacos, deficiências intelectuais e às vezes canceres no sangue.
Examinando os testículos de 15 homens não afetados, a equipe liderada por Norman Arnheim e Peter Calabrese, do departamento de Biologia Molecular e Computacional da USC, descobriu que novas mutações estavam altamente agrupadas nos testículos, e que a proporção geral de células-tronco com mutações aumentava com a idade. As análises computacionais indicaram que a mutação teve uma vantagem seletiva sobre as células sem mutação.
“Existe uma competição entre as células-tronco com e sem a mutação em cada testículo”, disse Arnheim. “Mas o que não é comum neste caso é que a mutação que confere a vantagem para as células-tronco testiculares não é vantajosa para a prole que vai herdá-la.”
As novas descobertas também sugerem um importante novo mecanismo molecular para explicar como certas mutações de doenças genéticas podem alterar a função das células-tronco de esperma, levando a excepcionalmente altas frequências de novos casos a cada geração.
O estudo foi publicado no American Journal of Human Genetics – http://www.cell.com/AJHG/abstract/S0002-9297(13)00214-0.
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