Nos Estados Unidos e na Europa, o teste pré-natal não invasivo está se tornando parte da rotina de acompanhamento da gravidez, pois é a forma mais eficaz de detecção precoce de desordens genéticas.

No entanto, um detalhe do relatório que acompanha o exame é crucial para que o médico clínico possa confiar no resultado: a quantidade de células de DNA do feto, encontradas no plasma materno, que são analisadas/sequenciadas geneticamente.
Os provedores do exame concordam que, se a quantidade de DNA fetal for muito baixa, a especificidade do teste cai (resultados falso negativos ou falso positivos), mas há divergências sobre medir a quantidade do DNA do feto e reportar esse resultado.
As principais empresas provedoras de testes pré-natais não invasivos pensam assim:

• Senequom – mede a fração para cada amostra, mas não reporta este resultado ao médico solicitante e se a fração fetal encontrada for abaixo de 4% não relata o resultado.
• Ariosa – mede e reporta os resultados encontrados de frações fetais, e incorpora a fração fetal no seu escore de predição de risco.
• Natera – mede e reporta a fração fetal e comunica os resultados de frações baixas como 3.8%, advertindo que o resultado de aneuploidia não pode ser absoluto.
• Verinata – não mede e não informa a fração fetal. A empresa prefere fazer um sequenciamento mais profundo da fração de DNA fetal encontrada.

A fração fetal média está entre 10 e 15% – alta o suficiente para que o TPNI seja exato. Mas há um enorme desvio padrão entre as mulheres: a fração fetal pode variar de 4 a 30%. Diversos fatores afetam a quantidade de DNA fetal circulante no sangue materno, incluindo o peso materno e o mosaicismo .
Estudos indicam que a grande maioria de falsos positivos e falsos negativos aconteceu nos casos em que a fração fetal estava abaixo de 8%. Um estudo publicado na revista Prenatal Diagnosis, que analisou o impacto da fração fetal no desempenho do teste MaterniT21 da Sequenom, para detecção de trissomia 21, constatou que, para os 212 casos com síndrome de Down, havia quatro falsos negativos, os quais tiveram frações fetais entre 4 e 7% .
O médico geneticista Dr. Ciro Martinhago, diretor do laboratório Clínica Ciro Martinhago, de São Paulo, acredita que entregar um relatório com um simples resultado positivo ou negativo pode ser enganoso: “a quantidade de DNA fetal presente na amostra de sangue materno é um indicador importante que pode influenciar na qualidade do resultado. O médico clínico precisa ter todos os detalhes pertinentes ao teste para poder tomar suas decisões terapêuticas ou de aconselhamento.”
Martinhago trabalha com o teste Panorama, da empresa americana Natera, desde março de 2013.