Cientistas do Reino Unido descobriram um erro genético que retarda a puberdade.

puberdade

Este gene controla o desenvolvimento dos neurônios que regulam a produção dos hormônios que dizem ao corpo quando atingir a maturidade sexual.
Pesquisadores da Queen Mary University de Londres identificaram a falha genética estudando casos de puberdade tardia em sete famílias.
O achado, divulgado no encontro anual da Sociedade de Endocrinologia, pode levar a uma nova forma de tratamento do problema.
Puberdade ‘normal’
As garotas normalmente mostram sinais de puberdade antes dos 13, e os meninos aos 14 ou 15 anos.
Se um adolescente além dessa idade não apresentar esses sinais – desenvolvimento dos seios nas meninas e crescimento do tamanho dos testículos nos meninos – pode ser um alarme para o médico.
Quatro em 100 adolescentes tem uma puberdade precoce ou tardia. O erro no gene GnRH é o responsável por vários desses casos, segundo a Dra Sasha Howard e colegas.
Eles examinaram sete famílias da Finlândia, mas segundo eles os achados são aplicáveis ao Reino Unido e outros países do ocidente.
Por meio do sequenciamento de DNA, eles identificaram 15 genes candidatos a terem o defeito, mas um se destacou.
O gene culpado
 
Este, ainda não denominado erro genético, interrompe o desenvolvimento dos neurônios cerebrais responsáveis pela liberação do hormônio gonadotrofina (GnRH) ainda no útero.
A puberdade é afetada em diversos estágios, de acordo com a severidade do erro genético.
Um pequeno erro no gene pode retardar a puberdade por um par de anos, por exemplo, enquanto um erro maior pode bloquear a puberdade completamente.
“Este achado poderá ser bastante útil para levar a melhores tratamento e testes diagnósticos”, disse a Dra Howard. “Se tivermos um painel genético de testes, poderemos  assegurar a alguns pacientes que eles terão a sua puberdade”.
Ela confirmou que a busca por outros genes que influenciam o início da puberdade continua. “Já existe um punhado de genes implicados na puberdade precoce ou tardia. Sem dúvida existem outros mais. Nossa descoberta é excitante pois revela um novo mecanismo do problema que não conhecíamos”.
“Puberdade tardia pode ser uma condição extremamente embaraçosa e estressante e, em alguns casos, pode ter consequências para a saúde, como problemas nos ossos devido ao crescimento prolongado. Este estudo será de grande valia para desenvolvermos novas abordagens de tratamento”, disse o professor Richard Sharpe, da Universidade de Edinburgh.
fonte: BBC Saúde