Utilizando dados de mais de 18 mil pacientes, cientistas identificaram cerca de 24 fatores de risco genético envolvidos na doença de Parkinson, incluindo seis que não eram conhecidos. O estudo foi publicado na revista Nature Genetics deste mês e foi realizado pelo NIH – Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos.
“”Desvendar as bases genéticas do mal de Parkinson é vital para a compreensão dos múltiplos mecanismos envolvidos nesta doença complexa e, esperamos, pode um dia nos levar a terapias eficazes”, disse Andrew Singleton, Ph.D., cientista do Instituto Nacional sobre Envelhecimento e autor senior do estudo”.Dr. Singleton e seus colegas coletaram e combinaram dados de estudos existentes realizados por associações que estudam o genoma, que permitem aos cientistas encontrar variantes comuns, ou diferenças sutis, nos códigos genéticos de grandes grupos de indivíduos. Os dados combinados incluiram aproximadamente 13.708 casos da doença de Parkinson e 95.282 controles, todos descendentes de europeus.
Os investigadores identificaram potenciais variantes de risco genético que aumentam as chances de uma pessoa desenvolver a doença de Parkinson. Os resultados obtidos sugerem que mais variantes uma pessoa tem, maior o risco, até três vezes maior, para desenvolver a doença em alguns casos.
Afetando milhões de pessoas no mundo, a doença de Parkinson é uma desordem degenerativa que causa problemas nos movimentos, incluindo tremores nas mãos, braços ou pernas, rigidez nos membros e tronco, lentidão dos movimentos e problemas na postura. Com o tempo, os pacientes podem ter dificuldade de andar, falar, ou de completar tarefas simples. Ainda que nove genes tenham sido demonstrados como causadores de raras formas da doença de Parkinson, cientistas continuam a pesquisar fatores de risco genético para obter um cenário genético completo sobre a desordem.
Os pesquisadores confirmaram os resultados em uma outra amostra de individuos, incluindo 5.353 pacientes e 5.551 controles. Comparando as regiões genéticas em um chip que é considerado o ‘state-of-the-art’ da pesquisa genética em neurologia,chamado Neurox, os pesquisadores confirmaram que 24 variantes representam fatores de risco genético para a doença de Parkinson, incluindo seis variantes que não haviam sido previamente identificadas. O chip Neurox contém os códigos de aproximadamente 24.000 variantes genéticas comuns que podem estar associadas a um largo espectro de desordens neurodegenerativas.
Mais informações: Nalls et al. “Large-scale meta-analysis of genome-wide association data identifies six new risk loci for Parkinson’s disease” Nat. Genetics, July 27, 2014.DOI: 10.1038/ng3043