Apenas um por cento da população americana tem sido diagnosticada com esquizofrenia, uma severa doença mental que causa sintomas debilitantes, incluindo ilusões paranoicas, alucinações auditivas e prejudica os comportamentos sociais. Um novo estudo revelou que a esquizofrenia não é uma única doença, mas oito desordens com causas genéticas distintas. Isto pode modificar dramaticamente a forma de diagnosticar e tratar o problema. A pesquisa foi liderada por C.Robert Cloninger, da Escola de Medicina da Universidade de Washington e os resultados foram publicados no The American Journal of Psychiatry.
Para identificar as raízes genéticas da esquizofrenia, Cloninger e equipe analisaram os genomas de 4.200 indivíduos diagnosticados com a doença e 3.800 controles. Eles observaram quase 700.000 polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) dentro do genoma, que são locais comuns de variação genética por apenas um par de bases
Assim, foram capazes de classificar os pacientes esquizofrênicos por tipo e severidade de sintomas como aparecem nos SNPs. Eles descobriram que não é um ou até mesmo um pequeno punhado de genes que agem para causar um transtorno independente, mas um total de 42 grupos genéticos trabalhando em conjunto que são os responsáveis ​​por trazer os sintomas para não apenas uma doença, mas para oito transtornos separadamente.
“Genes não trabalham por si próprios. Eles funcionam juntos, como numa orquestra, e para entender como eles trabalham você precisa saber não apenas quem são os membros da orquestra, mas como eles interagem”, explicou o Prof. Cloninger. “O que nós fizemos aqui, depois de uma década de frustrações no campo da psiquiatria genética, foi identificar que a forma que os genes interagem entre si, e como a ‘orquestra’ é harmoniosa e conduz à saúde, ou é desorganizada e de forma a conduzir a diversas classes de esquizofrenia”.
Estudos anteriores encontraram filiações fracas entre genes individuais e esquizofrenia, embora fosse difícil de reproduzir os resultados. Com este novo desenvolvimento, tudo faz sentido. Nem todos com esquizofrenia apresentam todos os sintomas possíveis da doença e, portanto, não teriam os mesmos marcadores genéticos que causam a desordem mental. Os resultados deste estudo dão conexões incrivelmente claras entre SNPs e sintomas. Algumas variações genéticas foram 95% precisas na previsão de delírios e alucinações, enquanto outros SNPs tiveram 100% de precisão na estimativa de fala e comportamentos anormais associados à esquizofrenia.
Ainda que existam fatores ambientais como uso de drogas e traumas emocionais que contribuem para o aparecimento dos sintomas esquizofrênicos, a desordem é atribuída à genética 80% das vezes. Isto pode ser profundamente útil na correção de diagnósticos e tratamento de um largo número de pacientes que estão severamente sofrendo com os sintomas da doença.
“Temos procurado nos genes uma forma de lidar melhor com doenças cardíacas, hipertensão e diabetes, e tem sido de fato um desapontamento”, Conglinger concluiu. “A maioria das variações na gravidade da doença não está explicada, mas nós somos capazes de dizer que diferentes conjuntos de variações genéticas levaram a síndromes clínicas distintas. Acredito que este fato possa mudar realmente a nossa compreensão da causa de doenças complexas”.
Fonte: http://www.iflscience.com/brain/schizophrenia-revealed-be-8-genetically-distinct-disorders