Método de NIPT baseado em SNP reduz falsos positivos e erros de determinação do sexo fetal
Condições como gêmeo evanescente ou triploidias podem trazer consequências sérias para a gravidez e para a saúde da mãe
A empresa americana Natera Inc., líder no mercado de testes genéticos não invasivos, anunciou o seu estudo mostrando que o teste NIPT Panorama ™ identifica com sucesso a condição de gêmeo desaparecido, gêmeo não reconhecido anteriormente e gestações triplóides. Este estudo está disponível online e será publicado na edição de janeiro 2015 do American Journal of Obstetrics and Gynecology. Esta é a primeira publicação de revisão paritária que detalha casos individuais de gêmeo desaparecido e triploidias por NPTI – Teste Pré Natal não Invasivo.
Em gestações múltiplas, seja natural ou por meio de reprodução assistida, a perda de um ou mais fetos ocorre em cerca de 30% dos casos. A perda de um dos gêmeos é chamada de ‘duplo desaparecido’ e pode deixar de DNA residual no sistema da mãe que pode afetar a interpretação do status genético do feto em curso. Na maioria dos casos, a perda fetal é devido a uma anomalia cromossômica.
“Identificar o gêmeo desaparecendo e gestações triplóides por meio de NIPT é clinicamente importante”, disse Susan Gross, MD, diretor médico da Natera e autor sênior no estudo. “Publicações anteriores demonstraram uma necessidade clínica clara, mostrando que a fuga não identificada de gêmeos causou uma proporção significativa (até 15%) de falsos resultados de 1) NIPT positivo, 2 )* Esses falsos positivos levam a procedimentos invasivos indesejados.”
Gestações com gêmeo evanescente não identificado também podem levar a erros de previsão do sexo do feto, se o gêmeo de fuga é do sexo masculino e o gêmeo restante é do sexo feminino. O teste Panorama resolve esse problema, aproveitando uma tecnologia baseada em SNP único (polimorfismos de nucleotídeo único), para reconhecer a presença de assinaturas adicionais de DNA, eliminando, assim, as taxas de erro associadas a gêmeos evanescentes. Isso ajuda a evitar procedimentos invasivos desnecessários e melhorar a segurança do paciente.
Triploidia refere-se a um feto com um conjunto extra de cromossomos (três cópias de cada cromossomo). “Identificação de gestações triplóides é benéfico por causa das implicações clínicas significativas para a mãe”, continuou o Dr. Gross. A triploidia ocorre em cerca de 1 em cada 2000 gravidezes após 12 semanas de gestação, e é conhecida por causar anomalias fetais severas, riscos elevados de aborto espontâneo, pré-eclâmpsia, hemorragia, placentas molares, e coriocarcinoma, uma forma de cancro que ocorre no útero. A detecção precoce permite a atenção médica necessária e atendimento clínico para a mãe. Esta foi a segunda publicação demonstrando a capacidade do Panorama para detectar triploidias.
O estudo, intitulado Detection of triploid, molar, and vanishing-twin pregnancies by a single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal test by lead author Kirsten J. Curnow, PhD, reportou 30.795 casos clínicos. A publicação pode ser encontrada online em www.ajog.org..
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