Pesquisadores britânicos dizem que, sob condições anormais de estresse, como gravidez ou alcoolismo, 1% da população está em risco de insuficiência cardíaca
Um em 100 indivíduos carregam um gene defeituoso que pode disparar uma perigosa condição cardíaca, descobriram cientistas do Imperial College de Londres e do MRC Clinical Sciences Centre. Eles dizem que 1% da população está sob risco de insuficiência cardíaca quando o órgão está em condições de estresse anormal, como o que ocorre na gravidez ou no alcoolismo – mesmo que essas pessoas pareçam saudáveis.
O estudo, publicado na revista Nature Genetics de segunda-feira (21/11/16), foi realizado em ratos portadores de uma versão defeituosa do gene chamado titin. Eles observaram que apesar de os ratos parecerem saudáveis, ao provocar um estresse anormal em seus corações, desencadeou-se uma condição rara no músculo cardíaco, chamada cardiomiopatia dilatada (DCM), que causa insuficiência cardíaca.
A DCM é uma doença que estica e afina o músculo cardíaco de forma que ele se torna incapaz de bombear sangue no corpo de forma eficiente. Esta condição afeta uma em 250 pessoas no Reino Unido e é a causa mais comum de transplantes cardíacos
Os pesquisadores também analisaram os genes de 1.400 adultos saudáveis e criaram modelos computadorizados em 3D, utilizando escaneamento dos corações por MRC.
Como era o esperado, 15 pessoas (cerca de 1%) tinham a mutação no gene tintin. Analisando os modelos de coração em 3D, os cientistas descobriram que pessoas saudáveis com mutações no gene tintin tinham um coração um pouco mais largo, comparado aos que não tinham a mutação.
Os pesquisadores disseram que esta descoberta dá suporte aos achados no estudo realizado com ratos, que sugere que as mutações no tintin, mesmo na ausência de DCM, tinham um impacto no coração, mas isso ocorre de forma muito sutil.
A pesquisa agora pretende descobrir quais são os fatores genéticos ou os riscos ambientais que colocam as pessoas que carregam mutações no gene tintin em risco de desenvolver falência cardíaca.
O Prof. Stuart Cook, que liderou o estudo, disse: “Agora sabemos que o coração de um indivíduo saudável com a mutação no gene tintin vive em um estado compensado e que a câmera de bombeamento do coração é um pouco maior que o normal. Nosso próximo passo é descobrir quais são os fatores genéticos específicos ou os gatilhos ambientais, como álcool ou infecções virais, que colocam certas pessoas com as mutações tintin em risco de falência cardíaca”.
O Prof. Sir Nilesh Samani, diretor médico na British Heart Foundation, que parcialmente financiou o estudo, disse: “A maioria das pessoas com mutações tintin vive uma vida longa e saudável, mas algumas desenvolvem a DCM”.
“Este excelente estudo nos mostra que existe muito mais sobre esta condição do que originalmente pensávamos. Agora podemos usar esse conhecimento para identificar e prevenir/evitar fatores que possam desencadear a DCM naquelas pessoas que carregam as mutações no gene tintin, focando as pesquisas nas bases genéticas da doença”.
Fonte: The Guardian
Saiba mais:  “Titin-truncating variants affect heart function in disease cohorts and the general population”