Uma nova análise genética de pessoas com autismo, e seus parentes, revelou 18 genes associados à desordem.

Pessoas com autismo normalmente tem diversas mutações que podem causar os sintomas – uma média de 73 mutações únicas, disseram os pesquisadores da organização ‘Autism Speaks’. Algumas das mutações podem ser afetadas por medicamentos, reportaram os cientistas à revista Nature Neuroscience.
O estudo acrescenta evidências de que o autismo é uma condição causada pela genética, e também sustenta um crescente corpo de evidências de que cada pessoa com autismo tem seu próprio padrão de mutações no seu DNA.
“É impressionante que nós ainda estejamos encontrando novos genes do autismo, depois de uma década de pesquisas”, disse Mathew Pletcher, vice presidente da organização Autism Speaks.
“Com cada nova descoberta, estamos mais aptos para explicar mais casos de autismo, cada qual com seu próprio quadro de efeitos comportamentais e muitos com preocupações médicas associadas”.
O Dr. Stephen Scherer, do Toronto’s Hospital for Sick Children, e seus parceiros estudaram o DNA de mais de 5 mil pessoas em 2.066 famílias com crianças diagnosticadas com distúrbios do espectro do autismo, inclusive 2.600 crianças afetadas.
Eles fizeram o que é conhecido como ‘estudo amplo de associação genética’ – um mergulho profundo em todo o DNA das células de uma pessoa, e o quanto ele é diferente de uma outra pessoa.
Os 18 genes que eles identificaram não haviam sido previamente relacionados ao autismo, mas eles estão todos envolvidos nas células cerebrais de comunicação. Existem várias diferentes mutações afetando esses genes, disseram os pesquisadores.
Existem também modificações genéticas que não afetam os genes, mas estas foram encontradas em áreas de DNA – já denominadas como DNA lixo – que afetam a ativação dos genes.
“Na verdade, a predisposição genética para o transtorno do espectro autista pode ser diferente para quase todos os indivíduos”, escreveu a equipe.
A mesma equipe descobriu, em 2015, que mesmo irmãos com autismo tem diferentes mutações genéticas entre si. Este novo estudo aumenta o número de pessoas pesquisadas.
A desordem do espectro do autismo pode variar de um mal-estar social leve, incluindo a síndrome de Asperger, o retardamento mental profundo, os comportamentos repetitivos debilitantes, e a inabilidade de comunicar-se. Não existe cura, mas experiências com tratamentos precoces sugerem que estes podem ser úteis.
O autismo está se tornando mais e mais comum entre as crianças americanas, e os pesquisadores não conseguem entender o porquê. Uma pesquisa realizada pelo  Centers for Disease Control and Prevention, nos EUA, mostrou que 2% das crianças americanas foram diagnosticadas com a desordem do espectro autista – uma em cada 68 crianças.
Um outro estudo descobriu que o autismo foi diagnosticado em uma em cada 45 crianças.
Estudos também demonstraram que mutações genéticas são responsáveis por vários, ou muitos dos casos de autismo. Infecções durante a gravidez também desempenham um papel importante, e é possível que certas mutações genéticas façam com que as crianças se tornem mais susceptíveis a modificações cerebrais, causadas por infecções no útero.
Um estudo descobrir 33 genes associados ao autismo, e os pesquisadores pensam que talvez encontrem, eventualmente, 1.000 mutações.
Já se sabe que crianças com autismo têm cérebros um pouco maiores do que o normal. Uma hipótese é que o cérebro em crescimento de uma criança com autismo não “elimina” conexões desnecessárias corretamente, e o supercrescimento resultante de conexões nervosas enviadas leva o cérebro a “fadiga”.
Outro estudo publicado em 13/03/2017 descobriu que o excesso de fluido cerebro-espinhal pode também ser um indicador para uma criança com autismo. Os sintomas muitas vezes não são claros até que a criança atinja os três anos ou mais de idade, mas pesquisadores esperam que um tratamento precoce possa ajudar a prevenir alguns dos sintomas mais severos.
No estudo genético, os pesquisadores descobriram que todas as alterações do DNA afetaram as células cerebrais ou a comunicação, e muitas delas podem ser causadas por drogas.
“Dezesseis genes continham subdomínios que poderiam ser direcionados por intervenção farmacêutica e sete continham subdomínios para os quais são conhecidas interações medicamentosas específicas”, escreveram os pesquisadores. Por exemplo, pessoas com certas mutações poderiam experimentar drogas conhecidas como moduladores alostéricos de receptores GABA – uma classe que inclui o diazepam, também conhecido como Valium, a pílula para dormir Ambien e barbitúricos.
A organização Autism Speaks está coletando os dados do projeto, chamado MSSNG ((it’s the missing ‘I’s’ that), que estará disponível livremente.
“Através de sua plataforma de pesquisa no Google Cloud, a Autism Speaks está disponibilizando todos os genomas totalmente sequenciados do MSSNG aos pesquisadores gratuitamente, juntamente com ferramentas analíticas. Nas próximas semanas, a equipe do MSSNG enviará um adicional de 2.000 genomas de autistas totalmente sequenciados, elevando o total para (mais de) 7.000″.
 
Fontes:
Autism Speaks
MSSNG
NBCNews