O exame de cariótipo permite a análise dos cromossomos possibilitando o diagnóstico de síndromes cromossômicas e/ou alterações constitucionais herdadas ou não
Tipo coleta: SANGUE
Prazo de entrega: 30 dias úteis
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O sequenciamento completo do exoma é um exame capaz de analisar as regiões codificadoras (éxons) de aproximadamente 20.000 genes, em busca de variantes (mutações) que podem ser causadoras de doenças. Este exame permite de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções. Está indicado em pacientes com quadro clínico (fenótipo) ou histórico familial fortemente sugestivo de uma doença genética em que o fenótipo não corresponde a um gene específico ou também em doenças com muitos genes envolvidos (heterogeneidade genética).
Tipo coleta: SANGUE / SWAB Prazo de entrega: 30 dias úteis -
Tipo coleta: SANGUE / SWAB Prazo de entrega: 30 dias úteis
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Tipo coleta: SANGUE DO CORDÃO UMBILICAL / LÍQUIDO AMINIÓTICO Prazo de entrega: 20 dias úteis
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Tipo coleta: SANGUE / SWAB Prazo de entrega: 45 dias úteis
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O teste não invasivo para trissomias fetais, ou NIPT, na sigla em inglês, analisa fragmentos de DNA fetal livre circulantes no sangue materno, a fim de determinar se o feto apresenta risco para aneuploidias, como as síndromes de Down, de Edwards e de Patau, além de aneuploidias nos cromossomos sexuais. Para gestações de feto único, ainda informa o sexo fetal. Tipo coleta: SANGUE Prazo de entrega: 20 dias úteis
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Este é um exame de triagem que identifica o risco para as principais cromossomopatias ( Síndrome de Down, Patau e Edwards, Turner e Klinefelter), identifica o sexo do bebê, mesmo em gestação de gêmeos, e na versão expandida identifica também o risco para as Síndromes de Prader- Willi, Angelman, Cri du chat, DiGeorge e 1p36. Este exame só pode ser realizado após nove semanas completas de gestação, contados a partir da data da última menstruação. O exame é realizado através de uma fração de DNA do bebê que passa da placenta para a corrente sanguínea da mãe.
Tipo coleta: SANGUE Prazo de entrega: 20 dias úteis -
Os Painéis Genéticos analisam de maneira completa e simultânea a região codificante de vários genes relacionados a uma ou mais condições específicas, com o objetivo de pesquisar variantes presentes nesses genes que possam estar relacionadas às características clínicas do paciente.
Tipo coleta: SANGUE / SWAB Prazo de entrega: 30 dias úteis -
O Teste de Compatibilidade Genética (CGT) é um painel genético de portadores que deve ser realizado antes da gravidez para identificar alterações genéticas em comum entre os membros do casal que poderiam ser transmitidas e/ou afetar seus descendentes, inclusive quando o casal não manifesta nenhuma doença genética.
Tipo coleta: SANGUE / SWAB Prazo de entrega: 30 dias úteis -
A análise cromossômica por microarray permite detectar ganhos ou perdas (duplicações ou deleções) do material genético que seriam muito pequenas para serem vistas pela técnica do cariótipo convencional com banda G, além de ter maior precisão, acurácia e sensibilidade.
Tipo coleta: SANGUE / SWAB Prazo de entrega: 30 dias úteis -
Muitas vezes são necessários exames mais específicos para avaliar falha de tratamento ou buscar um diagnóstico mais preciso.
Tipo coleta: SANGUE Prazo de entrega: 30 dias úteis -
O teste pré-natal não invasivo possibilita a detecção do DNA fetal diretamente através do sangue materno.
Tipo coleta: SANGUE / SWAB Prazo de entrega: 30 dias úteis